lunes, 15 de julio de 2013
viernes, 5 de julio de 2013
SINDROME DE DIGEORGE
SINDROME DE DIGEORGE
El
síndrome de Digeorge o Síndrome de Deleccion es una enfermedad rara que afecta
a uno de cada 4,000 habitantes. Esta enfermedad es causada por una mal
formación del cromosoma 22 y es más frecuente en los hombres que en las
mujeres. Alrededor de un 7% de todos los casos de este síndrome provienen del
padre. La mayoría de los niños afectados por el Sindrome de Digeorge mueren alrededor del primer año de
vida.
Las
personas afectadas con el Sindrome de Digeorge padecen de una gran variedad de
síntomas. Entre estos síntomas podemos encontrar: infecciones recurrentes,
defectos cardíacos, problemas de paladar,
deformaciones faciales, entre otros. Si el Sindrome de Digeorge no es
controlado debidamente los afectados tendrán una esperanza de vida muy corta
pudiendo estos morir a corta edad.
¿Características del síndrome DiGeorge?
Son
muchas las características que presenta este Síndrome de Digeorge, sin embargo, no todos los niños presentarán
todas las características del Síndrome de Digeorge, y la gravedad de éstas será diferente
en cada persona. Las características pueden incluir:
- Anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).
- Dificultades de alimentación.
- Defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
- Pérdida o anormalidad de la audición.
- 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón).
- Hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
- Microcefalia (cabeza pequeña).
- 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).
- El coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90.
- Los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).
- Disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).
Las características faciales de los niños con Síndrome de Digeorge pueden incluir:
- Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
- Párpados caídos.
- Labio leporino y/o paladar hendido.
- Facies asimétrica durante el llanto.
- Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
- Los síntomas del Síndrome de Digeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.
Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Digeorge?
Además
de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen
físico, los procedimientos para diagnosticar el Síndrome de Digeorge pueden
incluir:
- Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
- Radiografía - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
- Ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas.
Si
quiere saber más acerca de esta enfermedad haga clic aquí.
jueves, 4 de julio de 2013
ALERGIAS
ALERGIAS
Una
Alergia es una reacción inesperada a una partícula o sustancia generalmente
inofensiva que si se inhala, ingiere o toca produce unos síntomas
característicos los cuales no son padecidos por el resto de las personas.
La
sustancia o elemento que provocan las alergias se llama alérgeno, y los síntomas provocados son las
denominadas reacciones alérgicas. Cuando un alérgeno penetra en el organismo de
una persona que es alérgico a él, su sistema inmunitario responde produciendo
una gran cantidad de anticuerpos llamados IgE. La sucesiva exposición al mismo
alérgeno produce la liberación de mediadores químicos, en particular la
histamina, que producirán los síntomas típicos de la reacción alérgica.
Más sobre alergias aquí.
Los alérgenos comunes comprenden:
Tipos de alergias.
Existen
diferentes tipos de alergias y muchas de ellas peligrosas, entre ellas podemos
encontrar personas que son alérgicas a las picaduras de abejas mientras que
para la mayoría una picadura de abejas no será más que un mal rato. Podemos encontrar diferente tipos de alergias entre ellas alergias al polvo, a algunos alimentos como el maní entre otras.
Si
quiere saber más sobre alergias a picaduras de insectos haga clic aquí.
Si
quiere saber más sobre los tipos de alergias haga clic aquí.
CIRROSIS HEPATICA
QUÉ ES LA CIRROSIS HEPÁTICA?
La
cirrosis hepática es una enfermedad ocasionada por ciertas enfermedades
crónicas del hígado que provocan la formación de tejido cicatrizal y daño
permanente al hígado. El tejido cicatrizal que se forma en la cirrosis hepática
daña la estructura del hígado, bloqueando el flujo de sangre a través del
órgano. La pérdida del tejido hepático normal disminuye la capacidad que tiene
el hígado de procesar nutrientes, hormonas, fármacos y toxinas. También
disminuye la capacidad del hígado para producir proteínas y otras sustancias.
En
la cirrosis hepática, las células sanas del hígado son reemplazadas
gradualmente por tejido cicatrizal en un proceso llamado fibrosis. El tejido
hepático, que debe ser suave, se vuelve protuberante (nodular) y duro. La
cirrosis hepática alcohólica se refiere específicamente a la cirrosis causada
por el consumo de alcohol.
La
cirrosis hepática alcohólica es una enfermedad hepática producida por el
consumo de alcohol. Esto también le puede producir una variedad de enfermedades
hepáticas alcohólicas incluyendo hígado graso y hepatitis. El daño al hígado se
acumula gradualmente a lo largo de muchos años hasta que el hígado deje de
funcionar correctamente. La cirrosis es el tipo más grave de la enfermedad
hepática alcohólica.
Funciones del hígado
El
hígado es como una fábrica del
organismo, ya que lleva a cabo muchas funciones diferentes, entre ellas:
- Ayuda a procesar y eliminar los productos químicos y las drogas (como el alcohol)
- Produce la bilis, que ayuda a descomponer las grasas de los alimentos digeridos
- Filtra y limpia la sangre
- Produce las proteínas
- Descompone los alimentos y los convierte en energía y almacena glucógeno, listo para volver como glucosa para que el organismo la utilice cuando sea necesario
Causas principales de la Cirrosis Hepatica
- Alcoholismo crónico
- Hepatitis viral (tipo B, C y D)
- Hepatitis auto inmune
- Trastornos hereditarios
- Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina
- Fibrosis quística
- Hemocromatosis
- Enfermedad de Wilson
- Galactosemia
- Enfermedades relacionadas con el almacenaje de glucógeno
- Atresia Biliar
- Reacción severa a medicamentos (fármacos)
- Exposición a toxinas ambientales
- Ataques repetidos de fallo cardíaco acompañado de congestión hepática
Cuáles son los síntomas de la cirrosis hepática?
Las
personas que tienen cirrosis hepatica con frecuencia tienen pocos síntomas al
comienzo de la enfermedad. Los dos problemas principales que eventualmente
ocasionan síntomas son pérdida del funcionamiento de las células hepáticas y
distorsión del hígado causado por la cicatrización. La persona puede
experimentar:
- fatiga
- debilidad y agotamiento
- falta de apetito
- náuseas
- pérdida de peso
Si desea saber mas haga clic aquí
miércoles, 3 de julio de 2013
SINDROME DE PRADER WILLI
QUE ES EL SINDROME DE PRADER WILLI
El
síndrome de Prader-Willi es una
alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea
Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un
cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y
alteraciones en el aprendizaje
El
Sindrome de Prader Willi altera el funcionamiento del hipotálamo, cuya funcione
incluye, entre otras, el control del apetito. Esto provoca que las personas
afectadas por el Sindrome de Prader Willi carezcan de sensación de saciedad.
Esto provoca que las personas nunca se sientan satisfecha y estén en una
búsqueda constante de comida. Un error muy común es pensar que la búsqueda
incesante de comida se debe a un hambre excesiva. La alimentación de las
personas con Síndrome de Prader Willis necesiten estar supervisadas
constantemente, además de seguir una dieta estricta.
El
Síndrome de Prader Willis provoca deficiencia del tono muscular, alto porcentaje de grasa en el organismo
y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas
de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad
calórica estándar.
Sintomas
Si
bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más
tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja
dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de
forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular
reduce su capacidad de succión.
Conductas
Las
personas con Síndrome de Prader Willis
suelen tener un patrón conductual específico. Los niños pequeños suelen
ser alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8
años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente más inseguros. Así
comienzan a tener conductas como engullir toda la comida disponible,
impaciencia, ataques de ira, enfados, distracciones, problemas de comunicación
e impulsividad.
Característica del habla en personas con Síndrome de Prader Willi
El desarrollo del lenguaje en las personas con
Síndrome de Prader Willi es el mismo que el de toda la población aunque el
ritmo es más lento. De esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en
torno a los dos años y medio y la producción verbal significativa a menudo es
escasa antes de los cuatro años.
Sindrome de Prader Willi caracteristicas:
- Los errores más comunes son: las distorsiones, las omisiones, simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
- Suelen tener un tono de voz inadecuado (bajo para las niñas y alto para los niños) y presentar hipernasalidad (debido a las dificultades de la función motora oral).
- Carecen de un amplio vocabulario.
- El pensamiento concreto y la falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
- Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
- Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las morfológicas.
- Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos.
- La estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser incorrectas e incompletas. Suele ser poco frecuente la utilización de nexos y de oraciones compuestas.
Si desea saber más sobre el Sindrome de Prader Willi siga este enlace
DEXTROCARDIA
LA DEXTROCARDIA
La dextrocardia es una enfermedad congénita, en la que, el corazón se encuentra
situado en el hemitórax derecho. El electrocardiograma es una prueba importante
para detectar la dextrocardia, junto con otras pruebas diagnósticas. Es
importante conocer los cambios electrocardiográficos para saber identificarla y
no confundirla con un error técnico.
La
dextrocardia generalmente viene acompañada de una anomalía llamada situs
inversus, que consiste en que los órganos se encuentran en lado opuesto al que
deberían estar, esta situación afecta solamente a los órganos impares y que se
encuentran en un lado determinado del cuerpo, por ejemplo, el hígado, el
páncreas o el estómago. pero generalmente puede ser sólo uno de los órganos el
que se encuentra invertido, y los demás se encuentran en sus posiciones
normales.
Existen tres tipos de dextrocardia de forma general:
a)
Dextroposición: Se produce por un fallo mecánico. Las estructuras mediastínicas
se desplazan por una lesión que ocupa el espacio en el lado izquierdo del tórax
o debido a una pérdida del volumen pulmonar normal en el lado derecho del
tórax.
b)
Dextrocardia con situs solitus (Dextroversión): El corazón es el único órgano
que está rotado hacia la derecha.
c)
Dextrocardia con situs inversus: El corazón está situado en el hemitórax
derecho y otros órganos abdominales también se encuentran invertidos como por
ejemplo el hígado, el páncreas, estómago, etc.
En
la siguiente radiografía se puede ver un ejemplo de dextrocardia, en donde se
puede ver como la silueta cardiaca se encuentra en el hemitórax derecho.
Causas de la dextrocardia:
El
corazón del bebé se desarrolla durante las primeras semanas del embarazo.
Algunas veces, por razones que no son claras, el corazón se desarrolla y se
voltea de manera que queda apuntando hacia el lado derecho del tórax, en lugar
del lado izquierdo.
En
los tipos más comunes de dextrocardia, están presentes defectos cardíacos
además de la localización anormal del corazón. Los defectos cardíacos más
comunes que se observan con la dextrocardia abarcan:
- Doble salida ventricular derecha
- Defecto del relieve endocárdico
- Atresia o estenosis pulmonar
- Un solo ventrículo
- Transposición de grandes vasos
- Comunicación interventricular
Sintomas de la Dextrocardia:
Las
afecciones que pueden incluir la dextrocardia pueden causar los siguientes
síntomas:
- Piel azulada
- Dificultad respiratoria
- Insuficiencia para crecer y aumentar de peso
- Fatiga
- Ictericia (piel y ojos amarillos)
- Piel pálida (palidez)
- Infecciones repetitivas de los senos paranasales o del pulmón
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