SINDROME DE DIGEORGE
El
síndrome de Digeorge o Síndrome de Deleccion es una enfermedad rara que afecta
a uno de cada 4,000 habitantes. Esta enfermedad es causada por una mal
formación del cromosoma 22 y es más frecuente en los hombres que en las
mujeres. Alrededor de un 7% de todos los casos de este síndrome provienen del
padre. La mayoría de los niños afectados por el Sindrome de Digeorge mueren alrededor del primer año de
vida.
Las
personas afectadas con el Sindrome de Digeorge padecen de una gran variedad de
síntomas. Entre estos síntomas podemos encontrar: infecciones recurrentes,
defectos cardíacos, problemas de paladar,
deformaciones faciales, entre otros. Si el Sindrome de Digeorge no es
controlado debidamente los afectados tendrán una esperanza de vida muy corta
pudiendo estos morir a corta edad.
¿Características del síndrome DiGeorge?
Son
muchas las características que presenta este Síndrome de Digeorge, sin embargo, no todos los niños presentarán
todas las características del Síndrome de Digeorge, y la gravedad de éstas será diferente
en cada persona. Las características pueden incluir:
- Anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).
- Dificultades de alimentación.
- Defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
- Pérdida o anormalidad de la audición.
- 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del riñón).
- Hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
- Microcefalia (cabeza pequeña).
- 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).
- El coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90.
- Los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar).
- Disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes infecciones).
Las características faciales de los niños con Síndrome de Digeorge pueden incluir:
- Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
- Párpados caídos.
- Labio leporino y/o paladar hendido.
- Facies asimétrica durante el llanto.
- Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
- Los síntomas del Síndrome de Digeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos.
Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Digeorge?
Además
de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen
físico, los procedimientos para diagnosticar el Síndrome de Digeorge pueden
incluir:
- Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema inmunológico.
- Radiografía - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
- Ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardíacas.
Si
quiere saber más acerca de esta enfermedad haga clic aquí.
Lo felicito por el Blog. Pero creo que el titulo de ENFERMEDADES CONGÉNITAS es DEMASIADO amplio para este BLOG ya que le faltan un sin número de enfermedades CONGÉNITAS que no ha descrito ni mencionado.
ResponderEliminarEl TITULO debe ser cambiado por el "ALGUNAS ENFERMEDADES CONGÉNITAS" .... GRACIAS
Buenas tardes tengo una niña con síndrome de George y con escoliosis en la columna esto puede ser por el síndrome
ResponderEliminarIndependientemente de recibir diariamente terapias orales o futuras de depósito inyectable, estas requieren visitas de atención médica para la medicación y el monitoreo de la seguridad y respuesta. Si los pacientes reciben un tratamiento lo suficientemente temprano, antes de que se produzca una gran cantidad de daños en el sistema inmunológico, la esperanza de vida es casi normal, siempre y cuando continúen con un tratamiento exitoso. Sin embargo, cuando los pacientes interrumpen la terapia, el virus rebota a niveles altos en la mayoría de los pacientes, a veces asociado con una enfermedad grave porque he pasado por esto e incluso un mayor riesgo de muerte. El objetivo de la "cura" está en curso, pero todavía creo que mi gobierno hizo millones de medicamentos ARV en lugar de encontrar una cura. para la terapia continua y el seguimiento. El ARV solo no puede curar el VIH, ya que entre las células infectadas hay células con memoria CD4 de vida muy larga y posiblemente otras células que actúan como reservorios a largo plazo. El VIH puede esconderse en estas células sin ser detectado por el sistema inmunológico del cuerpo. Por lo tanto, incluso cuando el tratamiento antirretroviral bloquea completamente las rondas subsiguientes de infección de las células, los reservorios que se han infectado antes del inicio de la terapia persisten y desde estos reservorios el VIH rebota si se detiene la terapia. "Cura" podría significar una cura de erradicación, lo que significa deshacerse completamente del cuerpo del virus reservorio o una cura funcional del VIH, donde el VIH puede permanecer en las células reservorio, pero se evita la recuperación a niveles altos después de la interrupción de la terapia. El Dr. Itua Herbal Medicine me hace cree que hay una esperanza para las personas que padecen, enfermedad de Parkinson, esquizofrenia, cáncer, escoliosis, fibromialgia, toxicidad por fluoroquinolona
ResponderEliminarSíndrome Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.Fatal insomnio familiar Factor V Leiden mutación, la enfermedad de Dupuytren epilepsia, enfermedad de células redondas pequeñas desmoplásico de Alzheimer, la corteza suprarrenal carcinoma.Asthma, alérgica diseases.Hiv_ SIDA, Herpes, hígado / riñón enfermedad inflamatoria, EPOC, diabetes, infertilidad Hepatitis, leí sobre él en línea cómo curó a Tasha y a Tara, así que me puse en contacto con él en drituaherbalcenter@gmail.com. Incluso hablé sobre Whatsapps +2348149277967. Creo que fue fácil. Tomé su medicina herbal durante dos semanas y me curé así. ¿No es el Dr. Itua un hombre maravilla? Si lo es Le agradezco mucho, así que le aconsejaré si padece alguna de esas enfermedades. Por favor, póngase en contacto con él. Es un buen hombre.
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ResponderEliminarAquí está mi contacto de correo electrónico ... piresmis59@gmail.com.
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